Treść przygotowana przy wsparciu sztucznej inteligencji, w oparciu o źródła naukowe.
Jakie jest ryzyko dla dzieci i rodzeństwa?
„Mój tata chorował na schizofrenię. Czy ja też zachoruję?”
„Mam schizofrenię. Czy moje dziecko ją odziedziczy?”
„Mój brat choruje. Czy to znaczy, że ja też zachoruję?”
To jedne z najczęstszych pytań, jakie pojawiają się po diagnozie schizofrenii w rodzinie.
I trudno się temu dziwić. Samo słowo „dziedziczna” może brzmieć groźnie. Kojarzy się z czymś, co przechodzi z rodzica na dziecko i czego nie można zmienić.
W przypadku schizofrenii tak to jednak nie działa.
Schizofrenia ma silny związek z genami, ale nie dziedziczy się według prostego schematu. Można odziedziczyć większą podatność na zachorowanie. Nie oznacza to jednak, że człowiek na pewno zachoruje.
To najważniejsze zdanie na początek.
Czy schizofrenia jest dziedziczna?
Tak, czynniki genetyczne mają w schizofrenii duże znaczenie.
Jednym z najważniejszych dowodów są badania bliźniąt.
W metaanalizie 12 takich badań Sullivan i współpracownicy oszacowali dziedziczność podatności na schizofrenię na 81%. [1]
I tutaj od razu trzeba zatrzymać się przy słowie „dziedziczność”, bo bardzo łatwo je źle zrozumieć.
81% dziedziczności nie oznacza, że dziecko osoby ze schizofrenią ma 81% ryzyka zachorowania.
Nie oznacza też, że „81% schizofrenii konkretnego człowieka pochodzi z genów”.
To zupełnie inna rzecz.
Co właściwie oznacza 81% dziedziczności?
W genetyce dziedziczność jest pojęciem statystycznym dotyczącym całej populacji.
W dużym uproszczeniu opisuje, jak dużą część różnic w podatności między ludźmi w danej populacji można wiązać z różnicami genetycznymi. [2]
Nie jest to procent ryzyka konkretnego człowieka.
Dlatego z informacji:
„dziedziczność podatności na schizofrenię wynosi 81%”
nie można wyciągnąć wniosku:
„mój ojciec chorował, więc ja mam 81% ryzyka”.
Takiego przeliczenia po prostu nie ma.
Co więcej, dziedziczność nie jest jedną, stałą wartością przypisaną schizofrenii raz na zawsze. Jej oszacowanie zależy między innymi od badanej populacji, środowiska, sposobu prowadzenia badania i założeń użytego modelu statystycznego. [2]
To właśnie dlatego w różnych dobrych badaniach możemy zobaczyć różne liczby.
Bliźnięta pokazują, że geny są ważne — ale nie decydują o wszystkim
W dużym duńskim badaniu bliźniąt dziedziczność podatności na schizofrenię oszacowano na 79%. [3]
W tym samym badaniu sprawdzano również tzw. zgodność zachorowania.
Jeżeli schizofrenię miało jedno z bliźniąt jednojajowych, drugie również miało ją w około 33% przypadków. U bliźniąt dwujajowych było to około 7%. [3]
Dlaczego to takie ważne?
Bliźnięta jednojajowe mają niemal identyczny materiał genetyczny.
Gdyby więc o schizofrenii decydowały wyłącznie geny, można byłoby oczekiwać, że gdy zachoruje jedno z bliźniąt jednojajowych, drugie zachoruje prawie zawsze.
Tak się nie dzieje.
Nie oznacza to przy tym, że „pozostałe 67% to środowisko”. To również byłoby zbyt dużym uproszczeniem.
Najuczciwiej powiedzieć:
geny mają duże znaczenie, ale same nie przesądzają o zachorowaniu.
Dlaczego jedno badanie mówi o 81%, a inne o 64%?
W bardzo dużym szwedzkim badaniu obejmującym ponad 9 milionów osób dziedziczność podatności na schizofrenię oszacowano na około 64%. [4]
Czy to znaczy, że wcześniejsze wyniki rzędu 79–81% były błędne?
Nie.
Badania bliźniąt i badania rodzinne wykorzystują inne metody. Inaczej uwzględniają również wpływ środowiska i opierają się na nieco innych założeniach.
Dlatego 64%, 79% i 81% mogą być prawidłowymi wynikami różnych badań.
Dla pacjenta znacznie ważniejszy jest główny wniosek:
schizofrenia ma silny komponent genetyczny, ale nie jest chorobą całkowicie zaprogramowaną przez geny. [1–4]
Jeśli choruje jeden z rodziców, jakie jest ryzyko dla dziecka?
To pytanie jest znacznie bardziej praktyczne niż sama wartość dziedziczności.
W internecie można znaleźć proste odpowiedzi:
„ryzyko wynosi 10%”
albo:
„ryzyko wynosi 13%”.
Problem polega na tym, że różne badania obejmują różne populacje, inaczej wykrywają przypadki schizofrenii i obserwują ludzi przez różny czas.
Dlatego uczciwiej jest powiedzieć:
„w takim badaniu uzyskano taki wynik”
niż udawać, że istnieje jedna liczba właściwa dla każdej rodziny.
Dobrym przykładem jest duńskie badanie Gottesmana i współpracowników obejmujące około 2,7 miliona osób. [5]
Badanie opierało się na duńskim rejestrze psychiatrycznym. Rejestr zawierał dane dotyczące leczenia szpitalnego od 1970 roku, a od 1995 roku również leczenia ambulatoryjnego.
Do 52. roku życia skumulowana częstość odnotowania w rejestrze rozpoznania schizofrenii wynosiła 0,86%, gdy żadne z rodziców nigdy nie było odnotowane w rejestrze psychiatrycznym.
Gdy jedno z rodziców było odnotowane z rozpoznaniem schizofrenii, a drugie nigdy nie było odnotowane w rejestrze psychiatrycznym, wartość wynosiła 7,0%.
Gdy oboje rodzice byli odnotowani z rozpoznaniem schizofrenii, wynosiła 27,3%. [5]
Po rozszerzeniu wyniku również na zaburzenia związane ze schizofrenią wartość w grupie potomstwa dwojga rodziców ze schizofrenią wynosiła 39,2%. [5]
Dla całej populacji objętej badaniem, bez dzielenia jej według historii psychiatrycznej rodziców, skumulowana częstość schizofrenii do 52. roku życia wynosiła około 1,12%. [5]
Czyli dziecko osoby ze schizofrenią ma 7% ryzyka?
Nie można traktować 7% jak uniwersalnej wartości dla każdej rodziny.
Precyzyjniej należałoby powiedzieć:
w tym konkretnym duńskim badaniu skumulowana częstość schizofrenii do 52. roku życia wynosiła 7% wśród potomstwa, którego jedno z rodziców było odnotowane w rejestrze psychiatrycznym z rozpoznaniem schizofrenii, a drugie nigdy nie było w tym rejestrze odnotowane. [5]
To dłuższe zdanie niż:
„ryzyko wynosi 7%”.
Ale jest znacznie uczciwsze.
Najważniejszy przekaz dla pacjenta pozostaje prosty:
choroba rodzica zwiększa ryzyko, ale nie oznacza, że dziecko na pewno zachoruje.
A jeśli schizofrenię ma brat albo siostra?
Ryzyko jest większe również u rodzeństwa.
W dużym szwedzkim badaniu pełne rodzeństwo osoby ze schizofrenią miało około 9 razy większe ryzyko względne schizofrenii niż osoby z populacji odniesienia. [4]
Metaanaliza 19 badań opublikowana przez Lo i współpracowników również wykazała wyraźnie większe ryzyko u krewnych pierwszego stopnia. Iloraz szans wynosił 7,69 w porównaniu z krewnymi osób z grup kontrolnych. [6]
Ale uwaga:
„9 razy większe ryzyko” nie znaczy „90% ryzyka”.
To tzw. ryzyko względne, czyli porównanie dwóch grup.
W literaturze można znaleźć różne próby oszacowania bezwzględnego ryzyka dla rodzeństwa, ale wyniki wyraźnie zależą od populacji, wieku badanych osób, sposobu rozpoznawania schizofrenii i długości obserwacji. [7]
Dlatego nie podajemy tutaj jednej liczby procentowej jako „ryzyka dla brata lub siostry”.
Takiej jednej wartości właściwej dla każdej rodziny po prostu nie ma.
Czy istnieje jeden „gen schizofrenii”?
Nie.
I kolejne badania genetyczne pokazują to coraz wyraźniej.
W tym miejscu pojawia się ważny termin: locus.
Locus, a w liczbie mnogiej loci, to określone miejsce lub obszar w naszym DNA.
Można wyobrazić sobie genom jak bardzo długą książkę. Locus jest wtedy czymś w rodzaju konkretnego miejsca w tej książce, w którym naukowcy znaleźli różnice związane statystycznie z daną cechą albo chorobą.
Genom to z kolei cały materiał genetyczny człowieka — całość informacji zapisanej w DNA.
W dużym badaniu opublikowanym w „Nature” w 2022 roku zidentyfikowano 287 loci związanych ze schizofrenią. [8]
Od tego czasu pojawiły się jeszcze większe analizy.
W badaniu opublikowanym w 2026 roku, obejmującym osoby o różnym pochodzeniu genetycznym, przeanalizowano 86 981 przypadków schizofrenii oraz 303 771 osób kontrolnych.
Zidentyfikowano 376 odrębnych autosomalnych loci związanych ze schizofrenią. [9]
Co oznacza „autosomalnych”?
Człowiek ma 23 pary chromosomów. Jedna para to chromosomy płciowe, a pozostałe 22 pary nazywamy autosomami. Autosomalne loci to więc miejsca znajdujące się na tych chromosomach.
I jeszcze coś bardzo ważnego:
376 loci nie oznacza 376 „genów schizofrenii”.
W jednym locus może znajdować się jeden gen, kilka genów albo obszar DNA, który wpływa na aktywność innych genów.
Znalezienie locus związanego ze schizofrenią oznacza, że określone warianty DNA w tym miejscu występują statystycznie częściej u osób chorujących niż w grupie porównawczej.
Nie oznacza to, że każda osoba posiadająca taki wariant zachoruje.
Co to jest wariant genetyczny?
Wariant genetyczny to różnica w DNA pomiędzy ludźmi.
Większość naszego DNA jest taka sama, ale w wielu miejscach występują niewielkie różnice.
Można to porównać do dwóch egzemplarzy tej samej książki, w których w kilku miejscach pojawiają się inne litery albo słowa.
Większość wariantów genetycznych nie powoduje choroby.
W przypadku schizofrenii znaczenie ma bardzo duża liczba częstych wariantów genetycznych, z których każdy pojedynczo zwykle ma bardzo mały wpływ.
U części osób występują również rzadsze warianty, których efekt może być większy. [8,9,13]
Schizofrenię określa się więc jako zaburzenie wielogenowe albo poligeniczne.
Oznacza to po prostu, że nie odpowiada za nią jeden gen. Na podatność wpływa bardzo wiele różnych elementów genetycznych.
Co to są CNV?
Jednym z rodzajów rzadszych zmian genetycznych są CNV — z angielskiego copy number variants, czyli warianty liczby kopii.
Brzmi skomplikowanie, ale idea jest dość prosta.
Zwykle określone fragmenty naszego DNA występują w określonej liczbie kopii.
W przypadku CNV większy fragment DNA może zostać utracony — wtedy mówimy o delecji — albo występować w dodatkowej kopii — wtedy mówimy o duplikacji.
Jeżeli taki fragment zawiera geny ważne dla rozwoju i funkcjonowania mózgu, jego znaczenie biologiczne może być większe niż wpływ pojedynczego częstego wariantu.
Niektóre CNV zwiększają podatność na schizofrenię.
Ale nawet wtedy nie oznacza to, że osoba z takim wariantem na pewno zachoruje.
„Genetyczne” nie zawsze oznacza „odziedziczone”
To kolejne ważne rozróżnienie.
Kiedy słyszymy, że coś jest genetyczne, naturalnie myślimy:
„czyli dostałem to po mamie albo tacie”.
Nie zawsze.
Część wariantów genetycznych rzeczywiście dziedziczymy od rodziców.
Inne mogą powstać de novo.
De novo oznacza „na nowo”. W genetyce mówimy tak o zmianie, która nie jest obecna u żadnego z rodziców i pojawia się jako nowa zmiana genetyczna u potomstwa.
Dotyczy to między innymi części CNV. [15]
Dlatego „genetyczne” i „odziedziczone” nie znaczą dokładnie tego samego.
I dlatego również pytanie:
„czy schizofrenię dostałem po mamie czy po tacie?”
często nie ma prostej odpowiedzi.
A co ze środowiskiem?
Geny nie działają w próżni.
Badacze od lat próbują sprawdzić, czy niektóre doświadczenia środowiskowe mają inne znaczenie u osób o większej podatności genetycznej.
W badaniu EUGEI z 2019 roku stwierdzono statystyczną interakcję na skali addytywnej pomiędzy większym wielogenowym ryzykiem schizofrenii a częścią analizowanych ekspozycji, między innymi regularnym używaniem konopi oraz niektórymi przeciwnościami we wczesnym okresie życia. [10]
„Interakcja” oznacza tutaj, że badacze sprawdzali, czy połączenie dwóch czynników wiąże się z ryzykiem inaczej, niż wynikałoby z prostego dodania ich oddzielnych wpływów.
To wynik statystyczny.
Nie oznacza:
„znaleźliśmy mechanizm, który powoduje schizofrenię”.
Co więcej, wyniki kolejnych badań nie są całkowicie jednolite.
W głównych modelach nowszej analizy EU-GEI nie stwierdzono istotnych interakcji pomiędzy badanymi wielogenowymi wynikami ryzyka a łącznym wynikiem ekspozycji środowiskowych. W przypadku zaburzeń ze spektrum schizofrenii również dodatkowe analizy nie wykazały istotnej interakcji na skali addytywnej. [11]
To nie znaczy, że wcześniejsze badania były „błędne”.
Pokazuje raczej, że badanie relacji geny–środowisko jest trudne, a nauka nadal próbuje dokładnie zrozumieć te zależności.
Na pewno nie można spojrzeć na konkretnego pacjenta i powiedzieć:
„zachorowałeś przez marihuanę”
albo:
„zachorowałaś przez trudne dzieciństwo”.
Schizofrenia jest zbyt złożonym zaburzeniem, żeby w większości przypadków wskazać jedną przyczynę.
Czy rodzice mogą spowodować schizofrenię wychowaniem?
Nie ma dowodów, że określony sposób wychowania sam w sobie powoduje schizofrenię.
To ważne, bo po diagnozie rodzice bardzo często zaczynają analizować przeszłość:
„Może byliśmy za wymagający?”
„Może za mało rozmawialiśmy?”
„Może coś przeoczyliśmy?”
Ciekawych informacji dostarczają tutaj fińskie badania adopcyjne.
W badaniu Tienariego porównywano osoby o większym rodzinnym i biologicznym ryzyku — określonym na podstawie rozpoznania schizofrenii lub zaburzenia z jej spektrum u biologicznej matki — z osobami bez takiego obciążenia. [12]
Badacze nie wykonywali testów DNA ani nie obliczali wielogenowego ryzyka. O większym ryzyku wnioskowali na podstawie historii biologicznej rodziny.
Co ważne, bardzo dokładnie przyglądali się również rodzinom adopcyjnym. Doświadczeni badacze spotykali się z rodzinami, prowadzili rozbudowane wywiady i oceniali sposób, w jaki ich członkowie komunikują się, rozwiązują problemy i funkcjonują jako rodzina.
Oceniano między innymi, czy relacje były bardziej wspierające i elastyczne, czy przeciwnie — charakteryzowały się większym konfliktem, krytycyzmem, zaburzoną komunikacją albo niejasnymi granicami pomiędzy członkami rodziny. [12]
I właśnie tutaj pojawił się ciekawy wynik.
Wśród osób z większym rodzinnym i biologicznym ryzykiem sposób funkcjonowania rodziny adopcyjnej był związany z późniejszym występowaniem zaburzeń ze spektrum schizofrenii. W grupie bez takiego obciążenia podobnej zależności nie obserwowano. [12]
Można to interpretować tak, że osoby z większą biologiczną podatnością mogą być bardziej wrażliwe na niektóre warunki środowiskowe.
Jednocześnie bardziej zdrowe i stabilne funkcjonowanie rodziny wiązało się z lepszymi wynikami również u osób należących do grupy zwiększonego ryzyka.
Bardzo ważne jest jednak to, czego z tego badania nie wolno wywnioskować.
Nie oznacza ono:
„rodzina wywołuje schizofrenię”.
Nie oznacza też:
„gdyby rodzice zachowywali się inaczej, ta osoba na pewno by nie zachorowała”.
To było badanie obserwacyjne określonej grupy osób adoptowanych. Co więcej, większe „ryzyko genetyczne” nie było mierzone bezpośrednio w DNA. Wnioskowano o nim na podstawie choroby biologicznej matki.
Badanie sugeruje coś znacznie bardziej złożonego:
biologiczna podatność może wpływać na to, jak bardzo dana osoba jest wrażliwa na określone warunki środowiskowe.
To zupełnie inny przekaz niż szukanie winy u rodziców.
Co to są PRS i PGS?
W badaniach genetycznych często pojawiają się skróty PRS i PGS.
PRS oznacza polygenic risk score, czyli wielogenowy wynik ryzyka.
PGS oznacza polygenic score, czyli szerzej wynik wielogenowy.
W praktyce naukowcy biorą pod uwagę bardzo dużą liczbę częstych wariantów genetycznych. Każdy z nich ma bardzo mały wpływ. Następnie ich efekty są matematycznie sumowane w jeden wynik.
Można to porównać do zbierania bardzo małych punktów.
Jeden wariant mówi nam prawie nic.
Tysiące czy miliony wariantów analizowanych razem mogą powiedzieć więcej o statystycznej podatności.
Ale nadal nie mówią:
„ta osoba na pewno zachoruje”.
Czy można zrobić test genetyczny na schizofrenię?
Nie istnieje obecnie klinicznie zaakceptowany test genetyczny, który pozwalałby wiarygodnie przewidzieć, czy konkretna zdrowa osoba zachoruje na schizofrenię. [13,14,20]
PRS i PGS są bardzo ważnymi narzędziami naukowymi, ale nie są obecnie rutynowym testem pozwalającym lekarzowi powiedzieć zdrowej osobie:
„zachorujesz”
albo:
„nie zachorujesz”.
Royal College of Psychiatrists nie rekomenduje obecnie PRS do rutynowego zastosowania klinicznego w zaburzeniach psychicznych. [13]
Jednocześnie ta dziedzina rozwija się bardzo szybko.
Przegląd opublikowany w 2026 roku pokazuje, że psychiatryczne PGS pod względem części parametrów zaczynają przypominać wyniki wielogenowe badane klinicznie w innych dziedzinach medycyny. Nadal jednak potrzebujemy badań pokazujących ich kliniczną użyteczność — czyli nie tylko to, czy wynik coś przewiduje statystycznie, ale czy jego używanie rzeczywiście pomaga pacjentom i poprawia podejmowane decyzje medyczne. [20]
Najuczciwiej powiedzieć więc:
PGS to obiecujący kierunek, ale nie jest jeszcze rutynowym testem pozwalającym przewidzieć schizofrenię u zdrowego człowieka.
Czy badania genetyczne mają więc w schizofrenii jakieś zastosowanie?
Tak.
Tylko wtedy mówimy o czymś innym niż przewidywanie przyszłości zdrowej osoby.
U części pacjentów ze schizofrenią występują rzadkie warianty genetyczne, w tym wspomniane wcześniej CNV.
Royal College of Psychiatrists zaleca rozważenie badań rzadkich CNV między innymi u osób ze schizofrenią, u których występują dodatkowo zaburzenia neurorozwojowe, istotne zaburzenia funkcji poznawczych, wady wrodzone albo szczególna sytuacja kliniczna czy rodzinna, w której wynik badania mógłby mieć realne znaczenie. [13]
Badania rzadkich neurorozwojowych CNV są również zalecane przy schizofrenii o wczesnym początku u dzieci i młodzieży. [13]
Według raportu co najmniej 2,5% osób ze schizofrenią ma możliwy do zidentyfikowania rzadki neurorozwojowy CNV. Wykrywalność jest większa między innymi u osób z niższym IQ i innymi cechami neurorozwojowymi. [13]
To coś zupełnie innego niż wykonanie każdemu pacjentowi prostego badania, które odpowie:
„czy mam gen schizofrenii?”
Nie ma jednego rutynowego testu genetycznego na schizofrenię.
Istnieją badania genetyczne, które w określonych sytuacjach klinicznych mogą wykryć konkretne rzadkie zmiany, takie jak CNV. Nie istnieje natomiast jeden test genetyczny, który można wykonać każdemu i na jego podstawie potwierdzić schizofrenię albo przewidzieć, kto w przyszłości zachoruje.
Mam schizofrenię i planuję dziecko. Z kim o tym porozmawiać?
Najlepiej zacząć od psychiatry.
Nie dlatego, że psychiatra potrafi wyliczyć dokładny procent ryzyka dla przyszłego dziecka.
Zwykle nie da się tego zrobić.
Chodzi o zebranie dokładnego wywiadu rodzinnego, omówienie przebiegu choroby, aktualnego leczenia i tego, co rzeczywiście wiemy o ryzyku.
Jeżeli planujesz ciążę i przyjmujesz leki psychiatryczne, rozmowa z lekarzem jest szczególnie ważna.
Nie należy samodzielnie odstawiać ani zmieniać leków psychiatrycznych z powodu planowanej lub potwierdzonej ciąży.
Decyzję o kontynuacji, zmianie albo stopniowym odstawieniu leczenia należy podejmować indywidualnie z lekarzem, uwzględniając zarówno możliwe ryzyko związane z lekiem, jak i ryzyko nawrotu choroby po zmianie leczenia. [19]
A kiedy warto porozmawiać z genetykiem?
W niektórych sytuacjach pomocne może być poradnictwo genetyczne.
Nie polega ono na tym, że genetyk pobiera krew, wykonuje test i mówi:
„Pani dziecko ma dokładnie 12,4% ryzyka”.
Przy tak złożonej chorobie nie mamy takiej precyzji.
Poradnictwo genetyczne może natomiast pomóc zebrać dokładną historię chorób w rodzinie, wyjaśnić dostępne dane o ryzyku, omówić możliwości i ograniczenia badań genetycznych oraz oddzielić to, co naprawdę wiemy, od tego, czego nadal nie potrafimy przewidzieć. [7,16]
Może być szczególnie pomocne, gdy w rodzinie jest kilka osób z poważnymi zaburzeniami psychicznymi, pacjent albo jego partner bardzo obawiają się ryzyka dla przyszłego dziecka lub lekarz podejrzewa rzadką zmianę genetyczną.
Czy poradnictwo genetyczne rzeczywiście pomaga?
Mamy dane sugerujące, że może pomagać, ale warto uczciwie powiedzieć, jak mocne są te dowody.
W niewielkim badaniu obejmującym 52 członków rodzin osób ze schizofrenią Costain i współpracownicy stwierdzili, że przed poradnictwem uczestnicy często przeceniali ryzyko ponownego wystąpienia choroby w rodzinie. [17]
Po konsultacji ich oceny były dokładniejsze, a obawy związane z możliwością zachorowania kolejnych członków rodziny były mniejsze.
To ciekawy i praktycznie ważny wynik.
Nie jest to jednak dowód pochodzący z dużego randomizowanego badania klinicznego.
Czy rodzinne ryzyko ogranicza się do tej samej diagnozy?
Nie zawsze.
To ważne, bo rodzina często pyta:
„czy dziecko odziedziczy schizofrenię?”
Tymczasem rodzinna podatność może przekraczać granice jednej diagnozy.
W metaanalizie Rasic i współpracowników połączono 33 badania obejmujące 3863 osoby będące potomstwem rodziców z ciężkimi zaburzeniami psychicznymi: schizofrenią, chorobą afektywną dwubiegunową lub dużą depresją. [18]
Wśród potomstwa w wieku powyżej 20 lat prawdopodobieństwo wystąpienia ciężkiego zaburzenia psychicznego oszacowano na około 32%.
Autorzy odnosili ten wynik do wczesnej dorosłości, a nie do całego ryzyka w ciągu życia. [18]
I bardzo ważne:
32% nie oznacza 32% ryzyka schizofrenii u dziecka osoby ze schizofrenią.
To wynik dotyczący łącznie potomstwa rodziców z trzema różnymi grupami ciężkich zaburzeń psychicznych.
Do ciężkich zaburzeń zaliczano w tym badaniu między innymi psychozy, chorobę afektywną dwubiegunową i dużą depresję. [18]
Mam schizofrenię. Czy powinienem mieć dzieci?
Sama diagnoza schizofrenii nie oznacza, że człowiek nie może zostać rodzicem.
To bardzo osobista decyzja.
Nie powinno się jej podejmować na podstawie jednego procentu znalezionego w internecie.
Wiemy, że rodzinne ryzyko jest większe niż przeciętnie.
Nie wiemy natomiast, czy konkretne dziecko zachoruje.
Dlatego zdanie:
„Mam schizofrenię, więc moje dziecko też będzie chore”
jest nieprawdziwe.
Znacznie uczciwiej powiedzieć:
„Ryzyko jest większe niż przeciętnie, ale nie potrafimy przewidzieć przyszłości konkretnego dziecka. Mogę natomiast omówić swoją sytuację z psychiatrą, a jeśli potrzebuję dokładniejszej rozmowy o historii rodzinnej i genetyce — również skorzystać z poradnictwa genetycznego”.
Co warto zapamiętać?
Najważniejsze rzeczy są tak naprawdę dość proste.
Schizofrenia ma silny komponent genetyczny, ale dziedziczność nie jest indywidualnym procentem ryzyka. W metaanalizie Sullivana dziedziczność podatności oszacowano na 81%. [1]
81% dziedziczności nie oznacza 81% ryzyka dla dziecka.
Nie istnieje jeden gen schizofrenii. Nowsze badania wskazują setki regionów genomu związanych z podatnością. Analiza z 2026 roku wykazała 376 odrębnych autosomalnych loci. [9]
Na podatność wpływają liczne częste warianty o małym efekcie, a u części osób również rzadsze warianty o większym znaczeniu.
Historia schizofrenii u rodzica albo rodzeństwa zwiększa ryzyko, ale nie przesądza o zachorowaniu.
Nie istnieje obecnie klinicznie zaakceptowany test genetyczny, który pozwala wiarygodnie przewidzieć schizofrenię u konkretnej zdrowej osoby. [13,14,20]
U wybranych pacjentów badania w kierunku rzadkich zmian genetycznych, takich jak CNV, mogą mieć znaczenie kliniczne. [13]
Jeśli pytanie o dziedziczność dotyczy Ciebie, Twojego dziecka albo planowania rodziny, warto porozmawiać z psychiatrą. W wybranych sytuacjach pomocne może być również poradnictwo genetyczne.
Geny mogą zwiększać podatność.
Nie piszą jednak gotowego scenariusza życia.
Źródła — i do czego zostały wykorzystane
1. Sullivan PF, Kendler KS, Neale MC. Schizophrenia as a complex trait: evidence from a meta-analysis of twin studies. Archives of General Psychiatry. 2003;60(12):1187–1192. DOI: 10.1001/archpsyc.60.12.1187.
Wykorzystane do: metaanalizy 12 badań bliźniąt, wartości 81% (95% CI 73–90%) oraz określenia „dziedziczność podatności na schizofrenię”.
2. Visscher PM, Hill WG, Wray NR. Heritability in the genomics era — concepts and misconceptions. Nature Reviews Genetics. 2008;9:255–266. DOI: 10.1038/nrg2322.
Wykorzystane do: wyjaśnienia, czym jest dziedziczność, dlaczego jest parametrem populacyjnym i dlaczego jej wartość zależy od populacji, środowiska oraz modelu badawczego.
3. Hilker R, Helenius D, Fagerlund B, et al. Heritability of Schizophrenia and Schizophrenia Spectrum Based on the Nationwide Danish Twin Register. Biological Psychiatry. 2018;83(6):492–498. DOI: 10.1016/j.biopsych.2017.08.017.
Wykorzystane do: 79% dziedziczności podatności na schizofrenię, 73% dla spektrum oraz zgodności około 33% u bliźniąt jednojajowych i 7% u dwujajowych.
4. Lichtenstein P, Yip BH, Björk C, et al. Common genetic determinants of schizophrenia and bipolar disorder in Swedish families: a population-based study. The Lancet. 2009;373(9659):234–239. DOI: 10.1016/S0140-6736(09)60072-6.
Wykorzystane do: oszacowania dziedziczności na około 64%, około 9-krotnie większego ryzyka względnego u pełnego rodzeństwa oraz rodzinnego skupiania się schizofrenii.
5. Gottesman II, Laursen TM, Bertelsen A, Mortensen PB. Severe mental disorders in offspring with 2 psychiatrically ill parents. Archives of General Psychiatry. 2010;67(3):252–257. DOI: 10.1001/archgenpsychiatry.2010.1.
Wykorzystane do: wartości 0,86%, 7,0%, 27,3%, 39,2% i 1,12%, dokładnych definicji porównywanych grup oraz rejestrowego charakteru badania.
6. Lo LE, Kaur R, Meiser B, Green MJ. Risk of schizophrenia in relatives of individuals affected by schizophrenia: A meta-analysis. Psychiatry Research. 2020;286:112852. DOI: 10.1016/j.psychres.2020.112852.
Wykorzystane do: metaanalizy 19 badań oraz OR 7,69 u krewnych pierwszego stopnia.
7. Peay HL. Genetic Risk Assessment in Psychiatry. Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine. 2020;10(12):a036616. DOI: 10.1101/cshperspect.a036616.
Wykorzystane do: omówienia empirycznej oceny rodzinnego ryzyka, jej ograniczeń oraz roli historii rodzinnej w poradnictwie genetycznym.
8. Trubetskoy V, Pardiñas AF, Qi T, et al. Mapping genomic loci implicates genes and synaptic biology in schizophrenia. Nature. 2022;604:502–508. DOI: 10.1038/s41586-022-04434-5.
Wykorzystane do: historycznego wyniku 287 loci, wielogenowego charakteru schizofrenii oraz wyjaśnienia znaczenia częstych wariantów genetycznych.
9. Bigdeli TB, Chatzinakos C, Bendl J, et al. Biological insights into schizophrenia from ancestrally diverse populations. Nature. 2026;651:404–413. DOI: 10.1038/s41586-025-10000-6.
Wykorzystane do: aktualnego wyniku 376 odrębnych autosomalnych loci, wielkości próby 86 981 przypadków i 303 771 kontroli oraz aktualizacji wiedzy o architekturze genetycznej schizofrenii.
10. Guloksuz S, Pries LK, Delespaul P, et al. Examining the independent and joint effects of molecular genetic liability and environmental exposures in schizophrenia: results from the EUGEI study. World Psychiatry. 2019;18(2):173–182. DOI: 10.1002/wps.20629.
Wykorzystane do: wyników dotyczących statystycznych interakcji na skali addytywnej między wielogenowym ryzykiem schizofrenii i częścią analizowanych ekspozycji środowiskowych.
11. Rodriguez V, Alameda L, Aas M, et al. Polygenic and Polyenvironment Interplay in Schizophrenia-Spectrum Disorder and Affective Psychosis; the EUGEI First Episode Study. Schizophrenia Bulletin. 2025;51(5):1254–1265. DOI: 10.1093/schbul/sbae207.
Wykorzystane do: pokazania, że kolejne analizy nie potwierdziły jednolitego obrazu konkretnych interakcji gen–środowisko w zaburzeniach ze spektrum schizofrenii.
12. Tienari P, Wynne LC, Sorri A, et al. Genotype-environment interaction in schizophrenia-spectrum disorder. Long-term follow-up study of Finnish adoptees. British Journal of Psychiatry. 2004;184:216–222. DOI: 10.1192/bjp.184.3.216.
Wykorzystane do: badania adopcyjnego, sposobu określenia większego rodzinnego i biologicznego ryzyka oraz związku pomiędzy funkcjonowaniem rodziny adopcyjnej a późniejszym występowaniem zaburzeń ze spektrum schizofrenii w grupie podwyższonego ryzyka.
13. Royal College of Psychiatrists. The role of genetic testing in mental health settings. College Report CR237. London: Royal College of Psychiatrists; 2023.
Wykorzystane do: braku rutynowej roli PRS, informacji o co najmniej 2,5% osób ze schizofrenią z identyfikowalnym rzadkim neurorozwojowym CNV oraz wskazań do badań genetycznych u wybranych pacjentów.
14. Besterman AD, Alnor MA, Castaño M, et al. Psychiatric Genetics in Clinical Practice: Essential Knowledge for Mental Health Professionals. American Journal of Psychiatry. 2025;182(8):728–741. DOI: 10.1176/appi.ajp.20240295.
Wykorzystane do: aktualnego klinicznego kontekstu PRS/PGS i ograniczeń ich stosowania do indywidualnego przewidywania schizofrenii.
15. International Society of Psychiatric Genetics. Genetic Testing Statement. Updated and approved March 11, 2019.
Wykorzystane do: informacji, że CNV mogą być odziedziczone albo powstawać de novo.
16. Kotzé C, Zwide G. Psychiatric genetic counseling for patients with schizophrenia and their families. Frontiers in Psychiatry. 2022;13:1014069. DOI: 10.3389/fpsyt.2022.1014069.
Wykorzystane do: omówienia roli poradnictwa genetycznego, komunikowania rodzinnego ryzyka i ograniczeń badań genetycznych.
17. Costain G, Esplen MJ, Toner B, Hodgkinson KA, Bassett AS. Evaluating genetic counseling for family members of individuals with schizophrenia in the molecular age. Schizophrenia Bulletin. 2014;40(1):88–99. DOI: 10.1093/schbul/sbs124.
Wykorzystane do: niewielkiego badania obejmującego 52 członków rodzin oraz obserwowanej poprawy rozumienia ryzyka i zmniejszenia obaw po poradnictwie genetycznym.
18. Rasic D, Hajek T, Alda M, Uher R. Risk of mental illness in offspring of parents with schizophrenia, bipolar disorder, and major depressive disorder: a meta-analysis of family high-risk studies. Schizophrenia Bulletin. 2014;40(1):28–38. DOI: 10.1093/schbul/sbt114.
Wykorzystane do: metaanalizy 33 badań, 3863 osób będących potomstwem rodziców z ciężkimi zaburzeniami psychicznymi oraz wartości około 32% dla ciężkich zaburzeń psychicznych do wczesnej dorosłości.
19. National Institute for Health and Care Excellence (NICE). Antenatal and postnatal mental health: clinical management and service guidance. Clinical guideline CG192. Published 17 December 2014; last updated 11 February 2020.
Wykorzystane do: części dotyczącej planowania ciąży, leczenia farmakologicznego oraz bilansowania ryzyka działania leków z ryzykiem nawrotu choroby.
20. Dick DM, Dash GF, Hung I-T, Horgan A. Are polygenic scores for psychiatric and substance use outcomes “ready” for clinical application? Current state and next steps. Psychiatric Genetics. 2026;36(2):57–68. DOI: 10.1097/YPG.0000000000000415.
Wykorzystane do: aktualizacji stanu wiedzy o PGS na 2026 rok oraz pokazania, że wyniki wielogenowe są coraz bardziej obiecujące, ale nadal wymagają badań rzeczywistej użyteczności klinicznej przed rutynowym wdrożeniem.
Informacja redakcyjna
W artykule celowo nie podajemy jednej uniwersalnej wartości typu „ryzyko dla dziecka wynosi X%” albo „ryzyko dla rodzeństwa wynosi Y%”.
Wyniki zależą od populacji, wieku badanych osób, sposobu rozpoznawania schizofrenii, sposobu wykrywania przypadków i długości obserwacji.
Dlatego przy najważniejszych liczbach pokazujemy konkretne badanie, konkretny wynik oraz warunki, w których ten wynik uzyskano.
Artykuł ma charakter edukacyjny i nie zastępuje indywidualnej konsultacji lekarskiej. Wyniki badań opisują ryzyko w grupach ludzi i nie pozwalają dokładnie przewidzieć, czy konkretna osoba zachoruj
Informacja o wykorzystaniu AI i sposobie weryfikacji treści
Artykuł został przygotowany z wykorzystaniem narzędzi sztucznej inteligencji, jednak jego podstawą merytoryczną nie są odpowiedzi generowane przez AI, lecz konkretne źródła naukowe wskazane w bibliografii. Wykorzystano przede wszystkim recenzowane publikacje naukowe, metaanalizy, duże badania populacyjne i genetyczne oraz aktualne rekomendacje i stanowiska uznanych instytucji medycznych i naukowych.
W procesie przygotowania tekstu kluczowe twierdzenia, dane liczbowe oraz wnioski odnoszące się do badań były porównywane z odpowiadającymi im źródłami. Odrębny proces fact-checkingu również był wspomagany przez narzędzia sztucznej inteligencji i obejmował sprawdzanie m.in. zgodności wartości liczbowych, definicji badanych grup, metodologii badań, sposobu interpretacji wyników, przypisów bibliograficznych oraz aktualności przywoływanych danych. Na podstawie tej weryfikacji tekst był wielokrotnie poprawiany, doprecyzowywany i aktualizowany.
Przy najważniejszych twierdzeniach wskazano źródła, a w bibliografii opisano również, do czego wykorzystano poszczególne publikacje. Dzięki temu podstawa naukowa artykułu jest jawna, możliwa do prześledzenia i samodzielnego zweryfikowania przez czytelnika.
Jednocześnie zachowujemy pełną transparentność: proces tworzenia i fact-checkingu był wspomagany przez systemy AI i nie stanowi niezależnej recenzji eksperckiej przeprowadzonej przez lekarza, badacza ani redaktora medycznego. Narzędzia AI służyły do analizy, porządkowania, porównywania i kontroli zgodności materiału źródłowego, a nie jako samodzielne źródło wiedzy medycznej.
Artykuł ma charakter edukacyjny i nie zastępuje indywidualnej konsultacji lekarskiej ani profesjonalnej oceny medycznej.